La terapia génica DB-OTO repara mutaciones en el gen OTOF y logró que varios niños perciban sonidos, voces e incluso susurros, un avance sin precedentes en la pérdida auditiva congénita.
Por primera vez, un tratamiento experimental ha logrado que niños nacidos sordos recuperen la capacidad de escuchar. Los resultados fueron presentados por la compañía biotecnológica Regeneron, Inc. en la revista The New England Journal of Medicine y durante la reunión anual de la Academia Estadounidense de Otorrinolaringología, donde especialistas coincidieron en que el hallazgo marca un antes y un después en el abordaje de la pérdida auditiva genética profunda.
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El estudio se centró en mutaciones del gen OTOF, responsables de impedir la transmisión de impulsos nerviosos desde el oído interno hacia el cerebro. Hasta ahora, los pacientes con esta condición solo podían acceder a implantes cocleares, pero la nueva terapia apunta a reparar directamente el origen del problema.
El tratamiento, llamado DB-OTO, consiste en administrar una copia funcional del gen OTOF directamente en la cóclea mediante un vector viral adenoasociado (AAV). Esto permite que el cuerpo vuelva a producir otoferlina, la proteína esencial que conecta las células sensoriales con el nervio auditivo.
El ensayo clínico CHORD, de fase 1/2, incluyó a 12 niños de entre 10 meses y 16 años con sordera profunda. Nueve fueron tratados en un solo oído y tres en ambos. Los resultados fueron extraordinarios: 11 de los 12 participantes mostraron mejoras auditivas, y tres alcanzaron niveles considerados normales.
En 14 de los 15 oídos tratados se observaron respuestas positivas en pocas semanas. Nueve niños mejoraron su umbral auditivo hasta 70 decibelios, lo que les permite percibir sonidos sin asistencia. Seis pudieron escuchar el habla en voz baja y tres incluso lograron distinguir susurros. Los seguimientos prolongados, entre 36 y 72 semanas, evidenciaron mejoras sostenidas y progresivas en el desarrollo del lenguaje.
“El conjunto de datos muestra respuestas consistentes, rápidas y robustas al DB-OTO. Hemos visto estabilidad auditiva y mejora continua en la comprensión del habla”, señaló Lawrence R. Lustig, jefe del Departamento de Otorrinolaringología de la Universidad de Columbia y uno de los investigadores principales.
El tratamiento fue bien tolerado, con efectos secundarios transitorios como mareos y náuseas. Los desarrolladores planean presentar la solicitud regulatoria ante la FDA antes de fin de año.
La pérdida auditiva congénita afecta a 1,7 de cada 1.000 recién nacidos, y en la mitad de los casos tiene origen genético. La variante asociada al gen OTOF es extremadamente rara, afectando a 20-50 bebés por año en Estados Unidos.
Si los próximos ensayos confirman su seguridad y eficacia, la terapia DB-OTO podría convertirse en una alternativa revolucionaria a los implantes cocleares, ofreciendo por primera vez la posibilidad de restaurar la audición natural en personas nacidas sordas.