Es un trastorno genético identificado en 1988 gracias al descubrimiento de dos científicas. En el Día Internacional de esta condición, exploramos sus causas, el proceso de diagnóstico y las opciones de tratamiento.
Cada caso es diferente, pero hay algunos síntomas y signos comunes entre las personas que tienen el síndrome de Phelan-McDermid, una afección genética poco frecuente que causa retrasos en el desarrollo. Se trata de una afección que fue descrita por primera vez en 1988 por las investigadoras Heather McDermid y Katie Phelan de los Estados Unidos y por eso el síndrome lleva sus apellidos.
Ellas identificaron una deleción en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3, en varios pacientes que presentaban discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.
El trastorno también es conocido como “síndrome de deleción 22q13″. Esto se debe a la pérdida de material genético en esa región específica del cromosoma 22. El síndrome puede ser causado por alteraciones del gen Shank3.
Cada 22 de octubre se conmemora el Día internacional del Síndrome Phelan McDermid. Se estima que en el mundo hay 3.600 casos y en Argentina se han diagnosticado 35 personas.
Cuáles son los síntomas más comunes del síndrome Phelan-McDermid
Los síntomas suelen manifestarse dentro de los primeros seis meses de vida, afectando tanto el desarrollo físico como el cognitivo de los pacientes.
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En diálogo con Soledad Kleppe, médica especialista en genética y enfermedades metabólicas del Instituto Médico de Alta Complejidad y del Hospital Italiano de Buenos Aires, mencionó que “los síntomas más frecuentes son los trastornos del desarrollo y del comportamiento. Pueden presentarse como trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo. A veces hay síntomas psiquiátricos”.
Lo más característico en el síndrome Phelan McDermid “es la disminución de la percepción del dolor y los trastornos del sueño. A veces los chicos pueden tener convulsiones”, dijo.
Entre los síntomas comunes figuran:
Cómo se hace el diagnóstico del síndrome Phelan-McDermind
El diagnóstico temprano de las personas con el síndrome Phelan-McDermid puede tener dificultades porque como no es un trastorno frecuente, es menos conocido en el ambiente médico. Pero existen neurólogos del neurodesarrollo capacitados para reconocer los síntomas y guiar a las familias en el manejo de la condición.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la pérdida de material en la región 22q13.3 del cromosoma 22 o en variantes del gen Shank3.
Si bien no existe una cura para el síndrome, el tratamiento se centra en terapias de apoyo que mejoran la calidad de vida de los niños. Esto incluye terapia física para mejorar la movilidad, terapia del habla para trabajar en la comunicación y terapia ocupacional para fomentar la independencia en la vida diaria.
En el país un grupo de familias con el síndrome formó un grupo de Whatsapp y se encuentra organizando una organización sin fines de lucro. Tienen una cuenta en la red social Instagram (@phelanmcdermidargentina). Este año, el actor Ricardo Darín grabó un video para concientizar sobre la afección:
Darín se sumó a que se facilite el acceso al diagnóstico de precisión que se considera como una clave para la detección temprana del síndrome.
Al contar con los resultados del test, los afectados pueden contar con intervenciones más oportunas y a mejores resultados a largo plazo. También contribuye a una mejor comprensión de la patogenia de la enfermedad.